高雄医学大学附设中和纪念医院小儿部钟育志教授表示，「脊髓性肌肉萎缩症」（Spinal Muscular Atrophy，英文简称SMA）是一种单一SMN1基因变异导致神经肌肉运动功能退化的体隐性遗传罕见疾病，患者会因运动神经元持续进行性退化，影响坐立、行走、说话与吞咽功能，严重甚至无法自主呼吸而死亡。
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过去SMA无药可医，但是随著医药进步，多种SMA药物相继问世且分阶段纳入健保给付。「台湾SMA之父」钟育志教授特别感谢政府，让目前18岁以前发病的SMA病友，除长期依赖呼吸器的患者外，无论年纪、运动功能状态，都能申请治疗，有机会从治疗中获益，追求不一样的人生。
不过，全台约400位SMA病友中，还有一些病友未就医咨询治疗。钟育志教授分析，这群病友可能因目前症状不严重、不急著治疗，有些病人可能觉得病况太严重、治疗也不会好。其实，及早治疗有助病况停止恶化，依个人情况甚至有机会进步，呼吁病友再给自己一次机会，主动回诊咨询与治疗。如果因为家庭支持困难、不方便就医，也可以寻求台湾脊髓肌肉萎缩症病友协会的协助。
高医小儿部梁文贞医师表示，目前健保给付SMA治疗药物，包括背针、口服与基因治疗等3种。研究显示，SMA药物不但能「帮病程踩煞车」，真实世界的临床观察甚至发现有机会让运动功能进步。SMA也是神经性退化性罕见疾病中，少见有机会透过药物治疗改变病程的疾病。
高医神经部谭俊祥医师说明，研究发现即使是上肢运动功能较差、无法自行吃饭，或是3岁以后发病、疾病恶化速度相对较慢的SMA病友，及早治疗，都有机会维持或改变现有功能。近来的革新治疗为SMA成人患者提供了有效且安全的长期治疗方案，能够减缓疾病进展，维持甚至改善运动功能，并且在生物标志物层面亦显示出稳定疾病的潜力。
SMA病友王程麒接受健保药物治疗，搭配复健后，明显感觉到生活上的进步，真实体会到「希望」。王程麒表示，治疗前挂毛巾双手举到一半就没力；刷牙与刮胡子，无法单手一次完成，需两手轮替至少5回合。但是，配合高医团队治疗半年时间，不但挂毛巾可以一次到位，刷牙与刮胡子也只要左右手交换一次动作就能完成。
除药物治疗，梁文贞医师表示，因应SMA症状多元与病程进展，高医整合小儿科、神经内科、外科、呼吸照护、复健物理、骨科、口腔卫生与心理卫生等跨科别专业团队，提供整合式照护，陪伴病友翻转命运，一同实现人生梦想与自我价值。
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