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脊髓性肌萎症有救!工程师9年跌断大小腿与肩膀 治疗后1年不再摔倒

脊髓性肌萎症有救!工程师9年跌断大小腿与肩膀 治疗后1年不再摔倒

【记者凃建丰/高雄报导】今年55岁的王程麒是一名工程师,曾经负责政府大型专案,且申请到上亿元研发经费,但他3岁前就步态不稳容易跌倒,运动功能较同侪落后,直到41岁才确诊是「脊髓性肌肉萎缩症」。历经从马桶跌下来,手脚无力,维持青蛙趴地姿势长达一小时的窘境,也曾在9年内发生6次重大跌倒骨折,左大腿、左小腿、左肩膀与右脚踝都摔断过。王程麒苦等治疗多年,终于在去年初经高医团队的协助下,接受健保药物治疗,搭配医嘱规律复健,力量的回归一点一滴,日积月累,近一年间都不再摔倒。

脊髓性肌萎症基因治疗跨世纪大跃进 健保给付全台第一例效果显著

脊髓性肌萎症基因治疗跨世纪大跃进 健保给付全台第一例效果显著

【记者凃建丰/高雄报导】脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy),是一种因SMN1基因变异导致进行性神经肌肉退化疾病,因脊髓运动神经细胞受损,影响独坐、行走、说话、呼吸和进食等活动的肌肉功能,目前健保给付背针、口服及基因针剂等3种治疗方式,基因治疗药物于今年8月纳入健保给付,国内第一例接受健保给付基因治疗的第一型SMA病童于高雄医学大学附设医院执行给药,目前追踪效果良好,治疗过程首度曝光,健保署石崇良署长也特地南下与家属共享喜悦!

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