健保署石崇良署长表示,健保首次将罕病基因治疗药品纳入给付,适应症为「6个月以下发病,且带有基因突变」的SMA病人,预估一年有8-9名病童受惠。基因治疗药物是一次性治疗,终身仅需施打一次。健保署自109年7月起给付SMA脊髓注射药物,112年4月给付口服液剂,到112年8月再将基因治疗药物纳入给付,健保署逐步争取预算逐步扩增给付范围,照护人数持续增加。他同时鼓励新生儿要做SMA筛检,能及早用药、治疗效果更好。石署长很乐见家属分享他们的喜悦,希望病童可以越来越进步。

SMA基因治疗跨世纪大跃进,健保给付全台第一例效果显著,高医团队与个案共享喜悦。高医提供
SMA基因治疗跨世纪大跃进,健保给付全台第一例效果显著,高医团队与个案共享喜悦。高医提供

高医附设医院王照元院长表示,SMA发生率约为1/10,000,最严重的第一型SMA病童,约80%在2岁前就会因呼吸衰竭死亡,是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病。健保给付第一个SMA基因治疗个案已于8月23日在高医执行药物治疗,这名4个月又11天大男婴治疗前头部无法直立,全身软弱无力,哭声微弱,在经过两个月的治疗后头部已经可以控制自如、扶著髋部可以坐立、手部抓握力量变强、并且能主动连续翻身、趴著时可以自主抬头。家属非常感谢政府与健保署同意SMA基因治疗药物由健保给付,让孩子与其家属免除每天面对孩子运动功能退化的恐惧及担忧,可以改善宝宝的运动功能暨生活品质,重新燃起生命希望。

高医王照元院长(右1)感谢小宝的父母出席记者会,特别致赠一箱尿布,上面特别写上祝福的话语,祝福小宝平安健康长大。高医提供
高医王照元院长(右1)感谢小宝的父母出席记者会,特别致赠一箱尿布,上面特别写上祝福的话语,祝福小宝平安健康长大。高医提供

高医小儿科部钟育志教授表示,SMA这种曾经被视为无法治疗的神经退化疾病,现在已经有三种治疗药物,包括需终生给药的RNA药物(Nusinersen髓鞘内给药)及小分子药物(Risdiplam口服)和只需一次性给药的基因治疗药物(Zolgensma静脉注射),让病童可以免于死亡的威胁或运动功能退化的恐惧,且呼吸和进食功能都可以持续稳定。该接受基因治疗男童运动功能从治疗前「费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试」(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND)的31分,进步到64分(满分),渐渐追上正常婴儿发展。

小宝爸爸出席记者会,感谢健保署以及高医团队的努力,让小宝现在可以自主翻身,自主抓握。高医提供
小宝爸爸出席记者会,感谢健保署以及高医团队的努力,让小宝现在可以自主翻身,自主抓握。高医提供

今年4月1日起健保署公布SMA治疗药物的扩大如:具3个(含)以下 SMN2 基因拷贝数,经新生儿筛检即将发病之个案,限使用Nusinersen;3岁内发病确诊且开始治疗年龄满7岁者,且临床评估运动功能指标 RULM ≥ 15之SMA个案等。今年8月健保通过给付罕病SMA基因治疗药物「诺健生(Zolgensma)」,也是健保首次将罕见疾病基因治疗药品纳入给付。

钟育志教授介绍小宝治疗前后的进展,并感谢健保署的给付,让SMA病患提早用药获得治疗。高医提供
钟育志教授介绍小宝治疗前后的进展,并感谢健保署的给付,让SMA病患提早用药获得治疗。高医提供

高医说,从SMA药物临床试验和真实世界的数据显示在脊髓运动神经元广泛丧失前,越早治疗效果越好。期许每位第一型SMA病童都能尽早治疗获得最佳治疗效果,让他们享有像正常儿童一样快乐上学的机会,大幅提升SMA家庭的生活品质,让第一型SMA病童可以勇敢追梦,更有病友期许自己将来可以成为医师,有力量去帮助更多的人。


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