罕见肾病aHUS太可怕　他等药3个月错失移植！医揭「4大改革」争取早用药

aHUS是一种基因突变引起的罕见遗传疾病，会让身体的补体系统失控，错误攻击自身细胞，导致血栓形成，进一步损害肾脏及其他器官。过去，患者多依靠血浆置换或肾脏移植治疗，但复发风险高，效果有限。现在，补体抑制剂能有效控制病情，长效型药物更可减少住院次数，提高患者生活品质。邱益煊表示，新药纳入健保后，不仅能降低家庭经济负担，也能减轻医疗系统的压力，达到三赢。

研究显示，半数aHUS患者发病后1个月内就会恶化成末期肾病甚至死亡。因此，国际医学界普遍建议应在发病后24小时内使用补体抑制剂，以确保最佳疗效。然而，台湾目前的罕病认定与健保审查流程过于冗长，导致许多患者无法及时获得治疗。针对这点，台湾儿童肾脏医学会提出「四大简化建议」，包括简化审查程序、允许基因检测报告后补、扩大诊断依据（如肾脏切片）及急重症个案可先用药后补件，以确保病人不会因行政延误错失治疗机会。

此外，部分aHUS患者即使未急性发病，仍需用药治疗，例如等待器官移植的病人，因手术可能引发疾病复发。余美静分享，曾有一名11岁aHUS患者，因担心手术后发病，医疗团队希望待健保核准药物后再进行移植，然而审查延误导致多次错失机会。对此，医界呼吁，健保应考虑扩大适用对象，包括孕妇、免疫疾病患者及等待移植的病人，让更多患者受惠。