家住南投的29岁王小姐结婚1年后自然受孕，在怀孕7周时至茂盛医院进行验孕，抱著欢欣的心情开始养胎，期待9个月后与宝宝相见欢。不过，在孕期16周接受超音波产检时发现：胎儿的长骨较短，恐为异常，于是进行全基因检测，确认是否基因出了问题，结果检验报告显示：胎儿的第4对染色体上的「纤维芽细胞生长因子接受体」的基因有缺陷，也就是一般俗称的「侏儒症」
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王小姐和先生不得已只能忍痛中止妊娠，所幸老天保祐，王小姐不到半年再度受孕，这次孕期中多次超音波产检显示胎儿都很正常。不过，为求谨慎，茂盛医院妇产科廖敬慈医师建议王小姐在孕期19周时再自费接受全基因检测，经DNA定序分析后，确认基因未发生变异，才让王小姐夫妇放下心上一块石头，安心等待5月的母亲节迎接第1个孩子的诞生。
根据卫生福利部国民健康署114年2月公布的罕见疾病通报个案统计显示，全台软骨发育不全症患者人数为439位，其中19人已死亡。廖敬慈医师说，带有「侏儒症」这类的软骨发育不全症的基因，会让胎儿的软骨生长转为硬骨时遇到阻碍，导致长骨不正常发育，所以患者的手脚会特别短，成人的平均身高约130公分，身体的比例显得很特殊，看起来头会比较大，上臂、大腿显得较短，前额凸出等特征，等至成年后还会因为脊柱前弯而驼背。
同时，这类病人也会出现因关节、韧带松弛引发椎间盘突出、骨刺等相关症状，还可能产生呼吸停止、水脑、猝死等并发症。简言之，「侏儒症」是影响全身性的罕见疾病，产前诊断并不容易，故超音波检查至关重要，在孕期的中、后期较能看出胎儿的长骨是否发育异常。
由于王小姐和先生都很健康，双方家人亦无遗传病史，找不出胎儿异常的蛛丝马迹，让夫妻俩非常不解。茂盛医院遗传实验室主任李月君博士说明，「侏儒症」的发生率约在1/25,000至1/40,000，王小姐腹中胎儿的基因被检测出是FGFR－3上的c.1118A为突变位点。临床发现，8成比例乃因胎儿本身的基因产生突变，非遗传自家长，其遗传模式属「体染色体显性」。
李主任强调，若夫妻双方其中有人患有「侏儒症」，生出带病下一代的机率是50%，另一半的机率则为正常，可利用试管婴儿技术的「胚胎著床前基因诊断(PGD)」做筛检，挑选基因正常的胚胎来植入，就能生下健康的孩子。
她说，目前，产检项目中的羊水染色体、羊水晶片检查只能侦测部分染色体或微片段的基因异常，无法侦测「侏儒症」等类罕病的基因；像王小姐为无家族遗传病史者，若担心胎儿出现自发性的基因突变，能透过全基因检测来确认，唯基因自发突变的机率很低，民众不用过度紧张。
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