台北荣民总医院指出，庞贝氏症是一种遗传性代谢疾病，患者体内的酸性葡萄糖苷酵素（GAA）缺乏，导致肝糖无法正常分解，逐渐在细胞内堆积，影响肌肉和其他器官的功能。该病分为婴儿型和晚发型：
婴儿型：在出生几个月内出现心脏肥大、肌肉无力等症状，通常未及时治疗会在2岁前死亡。
晚发型：患者多于儿童或成人阶段发病，表现为渐进性肌肉无力及呼吸困难，进展较为缓慢，但仍可能导致生命危险。
台大医院表示，庞贝氏症在诊断时需透过血液检测和基因分析，确认GAA酵素活性是否缺乏。自2005年起，台湾成为全球首个将庞贝氏症纳入新生儿筛检的国家，大幅提升早期诊断的可能性。对于确诊患者，目前主要采用酵素替代疗法（ERT），透过定期注射重组GAA酵素，改善肝糖堆积问题，并搭配呼吸支持与复健等辅助疗法，延长患者寿命，提升生活品质。
根据台北荣总资料，庞贝氏症属自体隐性遗传疾病，若父母双方均为带因者，孩子有25%的机率罹病。其全球发病率约为4万分之1，其中婴儿型约占三分之一，晚发型则约为两万分之一，属于罕见疾病。台湾目前每年约诊断出20例新病例，患者需要终身治疗。
荣总指出，婴儿型患者常在出生后几个月内表现出心脏肥大、呼吸困难、四肢无力等症状，X光、超音波及心电图检查可见心室肥大及肝脏肿大。晚发型患者则主要表现为行动迟缓、疲倦及呼吸衰竭。若不及早治疗，患者多在成年后因呼吸系统损伤而丧失生活能力。
与国际相比，台湾在庞贝氏症治疗方面具领先地位。根据台大医院数据，台湾新生儿最快在出生6小时内接受治疗，远优于其他国家平均需等待4至6个月才能启用药物。这使台湾患者的存活率和生活质量大幅提升，许多婴儿型患者甚至能像健康儿童一样正常成长。
目前，台湾医疗机构正在探索更高效的治疗方法，包括细胞与基因疗法。台大医院呼吁家长，虽然庞贝氏症新生儿筛检为自费项目，但为保障孩子健康，建议疑似有遗传风险的家庭应主动检测，以争取及早治疗机会。
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庞贝氏症是罕见疾病的缩影，对患者和家属带来沉重负担。许多医院都强调，应透过政策支持、推广新生儿筛检与医疗教育，让更多人了解罕病，为患者争取更多治疗机会，并改善相关法规，杜绝非法医疗行为，保障患者权益
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