脊髓性肌肉萎缩症(SMA)主要是SMN1基因缺失或突变,导致脊髓前角细胞(运动神经元)退化,造成肌肉无力及萎缩的一种遗传疾病,SMA发生机率约1万分之1到2万分之1,属于罕见疾病,目前全台湾约有420名SMA病友,百人已纳健保给付治疗,但还有近300人与时间赛跑。
SMA的临床表现主要为全身肌肉张力低下、四肢与躯干肌无力及肌肉萎缩,SMA病人的运动功能会随著时间持续退化。2016年起陆续出现背针、基因治疗、口服药等3种新兴药物️,透过增加SMN的表现,让病患可以减缓甚至停止运动功能退化,持续稳定呼吸和进食功能。
双和医院小儿部主任郭云鼎表示,SMA病人最后死因大都是肺部感染并发症,肺部感染不是SMA病人容易感冒,而是他们肌肉无力,肺功能只有一般人的三成左右,清痰需要一点肌肉用力,所以他们清痰能力不佳,感冒以后容易并发肺炎。
SMA病人可以如何降低肺部感染?郭云鼎说,尚未感染时,可以接种流感疫苗、肺炎链球菌疫苗、新冠疫苗等,降低感染后重症,其次,平常可以做一些呼吸复健,训练肺部张开。如果已经感染的话,可以用咳嗽机辅助清痰,避免痰无法排除而二次感染。
台大儿童医院院长、小儿神经科医师李旺祚强调,「SMA病人的重点是咳不出痰,即便吃化痰药仍得借助人工拍痰,以及咳嗽机制造负压力量把痰吸出来」,只要感染或感冒有痰咳不出来,痰积在肺部容易变成肺炎,SMA病人常见因感染并发肺炎、败血症而过世。
然而咳嗽机不可能随时开著使用,李旺祚表示,正常人有痰随时能咳出来,即便睡觉还是能够咳出来,SMA病人睡觉或没有使用咳嗽机的时候,痰就会开始累积,而且不知道积了多少,咳不出来就容易造成肺部感染,真的防不胜防。
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