依据国健署登录资料，截至2022年7月，台湾有127位紫质症患者。台中荣总罕见疾病暨血友病中心主任王建得说明，急性紫质症是因为人体血基质合成过程的酵素功能异常，导致神经毒性物质在体内过量累积，引起一群相似的疾病所组成。全世界有症状的急性紫质症，大约每10万人有 0.5到1人。
急性间歇性紫质症是自体显性基因遗传疾病，但大约9成的基因带原者不会发病，因为紫质症的发病与饮食习惯、药物使用、压力、饮酒与抽烟等因素息息相关，发病时多有不明原因的严重腹痛、神经症状、精神混乱、皮肤疹子等问题，因为以上症状特异性不高，患者从发病到确诊常历经多年煎熬。
王建得直言，如果发病后没有被正确诊断并即时治疗，部分患者会有严重周边神经病变、高血压与肝肾病变等长期并发症，甚至死亡率高达10%。
58岁王小姐从发病到诊断紫质症花了11年，一开始因腹痛求诊，经过一系列检查判断为肠胃问题，但接下来每个月都身体剧痛，常挂急诊打止痛剂，反复折腾让体重从70公斤掉到40公斤，最终全身瘫软卧床、无法发声讲话，2011年9月被紧急送往台中荣总，尿液颜色深似乌龙茶，随后确诊为罕见急性紫质症。
王小姐回想起曾在半年内往返急诊与住院高达24次，关节变形后对生活造成极大影响，发病时生活无法自理，会出现幻想、妄想、困惑混乱等精神症状，吃饭、洗澡甚至大小便都需要靠协助下才可以完成，更曾痛到昏倒。
台中荣总罕见疾病暨血友病中心王建得主任说明，急性紫质症过去仅能使用静脉注射血基质浓缩液及葡萄糖液输液来减少体内紫质的代谢物，缓解症状。然而，长期使用血基质可能造成严重静脉血管炎、静脉导管相关菌血症、血铁蛋白沉积等副作用。
王女士和台中荣总多名患者在2018年参与治疗急性紫质症的新药全球第三期临床试验，试验成果显示，每月预防性注射一次新药后，减少神经毒性物质在体内的累积，紫质症发作年度化次数下降74%，发作中位数下降90%，这项成果刊登于国际顶尖《新英格兰期刊》。王女士经过新药预防注射，紫质症不再发作，终于恢复生活功能。
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