先天性遗传疾病黏多糖症因患者体内缺少分解黏多糖的酵素，随著体内愈来愈多的黏多糖堆积无法正常分解时，会造成器官不可逆的损伤，典型患者的平均寿命仅10多岁。目前医界将黏多糖症分为11型，其中黏多糖症4A型（Mucopolysaccharidosis IVA, MPS IVA）病况发展属渐进性，患者在新生儿时期难以发现，常错过治疗黄金时间。马偕医院国际罕见疾病中心主任林翔宇表示，黏多糖症4A型因黏多糖分子堆积，引起骨骼、软骨及其他器官的逐渐损坏，临床症状包括短颈、胸骨突出、骨骼畸形、运动障碍和呼吸问题，且随著年龄增加，症状会愈来愈严重，最终影响患者的生活品质，甚至造成死亡。
林翔宇表示，马偕医院、台北病理中心（TIP）与中华民国卫生保健基金会（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月间，大规模为台湾26万4843名新生儿进行黏多糖症4A型筛检，透过采取新生儿的脚跟血，利用滤纸血片检测，初步筛检出95名异常个案，后续进一步转诊至马偕儿童医院进行确认诊断，最终9名新生儿确诊为黏多糖症4A型，发生率为每10万名新生儿中3.4例。
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林翔宇指出，这是全球首次针对黏多糖症4A型进行全面新生儿筛检模式，发现疑似罹患黏多糖症4A型病例后，转介至马偕儿童医院儿童遗传科门诊安排进一步详细检查确定诊断，以期达到早期发现、早期治疗、并能获致最佳疗效的目标，同时也进行遗传咨询，协助病童家庭摆脱遗传疾病再发的宿命。自2011年起，已有11位黏多糖症4A型病患在马偕医院接受酵素替代疗法，改善运动耐力、行动与关节功能、强化肺功能及阻塞性睡眠窒息，减少尿液黏多糖体之排放量。
林翔宇强调，早期确定诊断和即时介入治疗是成功治疗黏多糖症的关键，新生儿筛检能够在患者病情恶化之前介入治疗，以避免各器官系统不可逆的损伤。而研究成果显示，新生儿筛检出的黏多糖症4A型的患者能够于0.2岁确诊，在0.3至1.7岁间即可接受酵素替代疗法（ERT），大幅缩短了过去平均4.3岁才能确诊进而治疗的时效。
此次大规模之黏多糖症4A型新生儿筛检计划为全球首次执行，证明早期诊断及治疗可以改善临床疗效，对于促进发展有效优质照护策略有重大临床与学术研究指标性价值，并且此次学术成果奠定台湾在全球罕见疾病黏多糖症新生儿筛检与治疗领域的领先地位。
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