彰化医院小儿科主任马瑞杉表示，先天性肺部呼吸道畸形(CPAM)是指肺部发育异常，肺叶被类似囊泡的组织取代，未来也不可能发育为正常的肺组织，也就是说，不正常的囊泡及囊肿影响气体交换，也没有排痰功能，可能会出现喘、呼吸困难或反复感染等情况，甚至可能压迫其他正常组织，通常在产前检查或新生儿就被发现，发生率大约是每30000名新生儿会出现一名。
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躺在病床上的黄女说，她日前骑脚踏车自摔，左胸及四肢疼痛才就医，本想不用住院，没想到自己竟有先天性疾病。
马瑞杉指出，急诊发现黄女的肺叶不正常之后，马上会诊胸腔内科及小儿科，排除肺结核、细菌感染的可能后，确定是先天性肺部呼吸道畸形，先住院诊治左胸挫伤及四肢擦挫伤，待车祸伤势好转后，再进行肺功能呼吸检测，评估是否手术。
马瑞杉说，在早年超音波不够发达的年代，确实有些病人到青少年或成年出现症状才被诊断出来，但现在医学设备发达，大部分病人在产前超音波筛检时就能发现，也因此可以特别叮咛妈妈要注意，等新生儿出生后再评估病情，通常在小儿阶段进行手术，将不正常的肺叶摘除，毕竟肺叶囊泡及囊肿不只影响到呼吸，也容易引起反复感染，进而发生较严重的肺部感染或肺炎，囊肿也可能变大而压迫正常肺叶。
他表示，黄女的个案甚为特殊，不只在产前检查及新生儿阶段没被发现，也不是因为出现呼吸困难等症状才被诊断出来，而是因车祸被意外诊断出来，也因为黄女从没做过胸部X光及电脑断层检查，以致此先天疾病被隐藏了16年，所幸黄女没发生病状及严重感染。
马瑞杉强调，先天性肺部呼吸道畸形被认为是偶发的非遗传性疾病，罹病机转仍未知，在临床上有其危险性。孕妇应接受完整产检，新生儿也要注意呼吸状况，以期早期发现先天异常并进行手术矫正。
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