中国医药大学儿童医院儿童心脏科戴以信医师表示, 小涵平时清晨睡梦中会突然大叫且全身僵直痉挛,每次约1、2分钟即苏醒,已长达2年;今年初某天早晨又再次发作,妈妈原以为会像平常一样自行恢复苏醒,但这次抽搐时间过长,妈妈觉得不对劲,立刻打119求救。

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小涵到院急救过程中,开始出现「连续」多型性心室频脉(电气风暴),每次电击后不到5分钟又再次发作,短短40分钟内给予7次电击,因给予药物无法改善,戴以信医师紧急安装叶克膜,并放置右心室导线进行过速激发(以更快速的节律来终止心室频脉),又经15次电击,小涵的状况才稳定下来。

戴以信发现小涵的心电图QT波段明显延长,且了解到家族有人早年猝死,因此怀疑为遗传性心律不整。经基因检测,诊断为「KCNH2基因相关的长QT症候群所诱发多型性心室频脉」。

戴以信医师表示,长QT症候群是罕见心律不整疾病,可能造成的基因突变约有15种,最常见的前3种为:KCNQ1_运动时发作、KCNH2_起床闹钟刺激发作、SCN5A_睡眠中发作。长QT症候群起因于心脏肌肉细胞表面膜电位离子通道异常,造成「早期后去极化」效应,进而产生诱发多型性心室频脉,多半会以不明原因而导致晕厥,也可能会抽筋。

医师研判小涵清晨的大叫、抽搐就是起床闹钟刺激发作,建议她服用「乙型交感阻断剂」来降低交感神经活性,同时把手机与闹铃调整为震动,以降低诱发抽搐发作的因子,还替小涵安装体内去颤器,确保突发心室频脉时,可立即电击抢救。在药物及定期追踪治疗下,目前小涵已不再发作,健康地回归校园生活。

中医大儿医儿童心脏病及超音波中心谢凯生副院长提醒,像小涵的案例,其实是很幸运的,加上妈妈及时察觉,后续医疗紧急救护人员处理得当,不然很可能会有丧失宝贵生命或导致永久性脑伤的风险。所以,当遇到孩童不明原因「晕厥」或「抽搐」,应尽速至医疗院所儿童心脏科就医,检查是否有尚未发现的心律不整,并接受适当的治疗。

小涵入院后多次发作多型性心室频脉,经安装叶克膜及前后共22次电击,才稳定状况。中医大附医提供
小涵入院后多次发作多型性心室频脉,经安装叶克膜及前后共22次电击,才稳定状况。中医大附医提供
中医大儿医医疗团队替小涵安装体内去颤器,确保突发心室频脉时,可立即电击抢救。中医大附医提供
中医大儿医医疗团队替小涵安装体内去颤器,确保突发心室频脉时,可立即电击抢救。中医大附医提供

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