1剂4900万元！新生儿罹患罕见肌肉萎缩症　天价基因疗法救命

中山附医儿童神经科李英齐主任表示，MA脊髓性肌肉萎缩症第一型是一种罕见且致命的神经肌肉疾病。通常在婴儿期发病，导致肌肉无力和运动功能丧失，甚至影响呼吸和吞咽功能。传统上，SMA第一型的治疗选择有限，患者的预后往往不佳。

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李英齐说，Zolgensma是近年来引入的一种基因疗法，专门针对脊髓性肌萎缩症患者设计。这种治疗方法旨在通过一次性静脉注射替换患者体内缺失或有缺陷的SMN1基因，以恢复SMN蛋白的正常生成，进而改善神经肌肉功能。然而，这项疗法的实施并非易事，尤其是对于年龄极小的新生儿患者。

医疗团队在治疗这名患有SMA第一型的新生儿的过程中，经历了重重困难。首先，婴儿的体重和身体状况使得药物剂量的调整与注射变得困难。此外，该针剂高昂费用也给医疗团队、婴儿家属带来莫大的挑战。尽管如此，医疗团队和家人并未放弃，在医院与各方全力支持和最新基因疗法Zolgensma的帮助下，最终成功完成了注射治疗。

中山附医表示，Zolgensma施打一剂要价4900万元，是中央健保署纳入健保给付后中区第一例的治疗，且是全台健保给付后最年轻(出生小于二个月、体重约4000公克)新生儿发病脊髓肌肉萎缩症第一型治疗成功案例。

目前，这名新生儿的情况显示出积极的治疗效果，自接受Zolgensma疗法后，病情并未出现恶化迹象，婴儿的肌肉功能有所改善，呼吸和吞咽能力也逐步改善，这一结果给予了他们极大的信心。院方说，未来，随著基因疗法的进一步发展和普及，更多的SMA患者将有机会获得更好的治疗效果和生活品质。